Retke Bolesti

Menjamo živote ljudi obolelih od retkih bolesti

Postoji više od 7.000 retkih bolesti, od kojih je oko 70 % genetskog porekla. U retke bolesti spadaju metaboličke, infektivne i autoimune bolesti, uključujući i retke oblike malignih tumora. Dok neke retke bolesti pogađaju tek nekolicinu ljudi – ili čak samo jednu osobu – procenjuje se da čak 300 miliona ljudi širom sveta živi s nekom retkom bolešću.1 Uprkos velikom broju identifikovanih, za više od 90 % njih još uvek ne postoji odobrena terapija.2,3 Put do prave dijagnoze traje više od pet godina, a uključuje posete brojnim lekarima specijalistima, a neretko i pogrešne dijagnoze.4

Naša je misija da menjamo živote ljudi pogođenih retkim bolestima. Razumevanjem njihovih jedinstvenih potreba istražujemo i razvijamo inovativne lekove, radimo na njihovoj dostupnosti i podržavamo udruženja obolelih od retkih bolesti.

Verujemo da je naša odgovornost da slušamo, razumemo i poboljšamo živote bolesnika i onih koji im svakodnevno pomažu. Razumevanje potreba osoba koje žive s retkim bolestima temelj je naših inovacija i pokretačka snaga svih naših aktivnosti.

Naša strategija u području retkih bolesti bazira se na tri ključna cilja:

  1. Brži pristup lekovima – efikasnim rešenjima želimo da omogućimo bolesnicima da pravovremeno dođu do potrebnih terapija.
  2. Inovacije u lečenju – ulaganjem u nauku, nove tehnologije i istraživanja razvijamo napredne lekove i unapređujemo postojeće mogućnosti lečenja.
  3. Pomoć većem broju bolesnika – širenjem našeg delovanja želimo da pomognemo što većem broju obolelih od retkih bolesti, gde god se oni nalazili.

Šta je gMG?

Generalizovana miastenija gravis (gMG) je retka autoimuna bolest koja uzrokuje slabost i gubitak mišićne funkcije. Iako se može razviti u bilo kom životnom dobu, kod žena se najčešće javlja pre 40. godine, a kod muškaraca nakon 60. godine života.5,6 U početku obično zahvata mišiće koji kontrolišu pokrete očiju i kapaka, ali može napredovati do težih simptoma, slabosti mišića glave, vrata, trupa, udova i mišića koji omogućavaju disanje.7-9 gMG nastaje zbog poremećaja na nervno-mišićnoj spojnici, ključnoj vezi između mišića i nervnih ćelija koje ih kontrolišu.10

Šta je NMOSD?

Spektar poremećaja optičkog neuromijelitisa (NMOSD) je retka neurološka bolest koja pogađa centralni nervni sistem, prvenstveno kičmenu moždinu i očne živce.11-13 Simptomi NMOSD-a uključuju smetnje sa vidom, poteškoće s koordinacijom ili kretanjem, umor, mučninu i/ili nekontrolisano povraćanje, jak bol, gubitak funkcije creva/mokraćne bešike, abnormalne osećaje na koži i štucanje.14 Većina obolelih od NMOSD-a suočava se s nepredvidivim relapsima, koji mogu uzrokovati trajna oštećenja poput gubitka vida, paralize pa čak i prerane smrti.13,14 Bolest prvenstveno pogađa žene i najčešće se razvija između 30. i 40. godine života. Može se javiti kod muškaraca i dece, no u toj je grupi pojava bolesti još ređa.15,16

Šta je neurofibromatoza?

Neurofibromatoza (NF) je retka genetska bolest koju karakteriše razvoj tumora koji mogu zahvatiti mozak, kičmenu moždinu i nerve. Najčešći oblik NF-a je neurofibromatoza tipa 1 (NF1).17 NF1 je ujedno i jedna od najčešćih naslednih bolesti, a uzrokovana je mutacijom, odnosno greškom u NF1 genu. Oko polovine obolelih od NF1 ovu mutaciju nasledi od roditelja, dok druga polovina nema pozitivnu porodičnu anamnezu.18,19 NF1 pogađa otprilike jednu osobu na 3.000 ljudi širom sveta i najčešće se otkriva u ranom detinjstvu. To je progresivna bolest i može pogoditi bilo koga, bez obzira na pol ili etničku pripadnost.20-22

Šta je hipofosfatazija?

Hipofosfatazija (HPP) je retka genetska metabolička bolest koja se karakteriše poremećenom mineralizacijom (kalcifikacijom) kostiju i zuba.23,24 Nastaje zbog mutacije gena odgovornog za proizvodnju enzima alkalne fosfataze (ALP) ključnog u formiranju zdravih kostiju.23,25 Kada ALP normalno funkcioniše, omogućava vezivanje kalcijuma i fosfata kao i izgradnju čvrstih i zdravih kostiju.25,26 Kod obolelih od HPP-a, smanjena ili potpuno odsutna aktivnost ALP enzima dovodi do poremećaja metabolizma kalcijuma i fosfata, što sprečava pravilan razvoj kostiju i uzrokuje nakupljanje minerala na drugim mestima u telu, što može dovesti do oštećenja organa.27 Za dijagnozu HPP-a se preporučuje merenje aktivnosti ALP u krvi, uzimajući u obzir da vrednosti zavise od uzrasta i pola kao i da su kod dece ove vrednosti više nego kod odraslih.23,2

Šta je nedostatak lizosomske kisele lipaze (LAL-D)?

Nedostatak lizosomske kisele lipaze (LAL-D) je retka nasledna metabolička bolest taloženja. Uzrokuju je promene u genu LIPA koje dovode do smanjenja ili gubitka aktivnosti enzima lizosomske kisele lipaze (LAL). Nedostatak ovog enzima uzrokuje nakupljanje estara holesterola i triglicerida u različitim tkivima i organima, uključujući ćelije jetre i makrofage.29,30 Procena je da se LAL-D javlja kod 3,5 do 6 slučajeva na milion novorođenčadi ili odraslih evropskog porekla, dok je progresivniji oblik bolesti koji pogađa odojčad još ređi (0,3 do 1,1 slučaj na milion).31 Nakupljanje lipida može dovesti do uvećanja jetre i slezine, masne jetre, ciroze, poremećaja lipida u krvi, ubrzane ateroskleroze i gastrointestinalnih problema.32

Šta je paroksizmalna noćna hemoglobinurija (PNH)?

Paroksizmalna noćna hemoglobinurija (PNH) je bolest uzrokovana stečenom genetskom mutacijom u krvotvornim matičnim ćelijama. Mutacija dovodi do stvaranja abnormalnih krvnih ćelija koje su osetljivije na imunološki posredovano oštećenje.33-35 Simptomi bolesti su raznoliki, kako po učestalosti, tako i po intenzitetu. Učestali simptomi uključuju anemiju, umor, otežano disanje, poteškoće pri gutanju, krv u urinu, bol u trbuhu i erektilnu disfunkciju kod muškaraca.35,36 Rizik od tromboze povećava opasnost od hospitalizacija i ukazuje na teži tok bolesti.36,37

Dijagnoza PNH postavlja se protočnom citometrijom kojom se analizira prisustvo određenih proteina na površini krvnih ćelija.38

Šta je atipični hemolitičko-uremijski sindrom (aHUS)?

aHUS je retko i životno ugrožavajuće stanje koje se javlja kod dece i odraslih, a uzrokovano je nekontrolisanom aktivacijom sistema komplementa u krvi, što dovodi do trombotičke mikroangiopatije (TMA). Posledica TMA je stvaranje krvnih ugrušaka u malim krvnim sudovima, oštećenje organa i mogućnost smrtnog ishoda.39

TMA je klinički sindrom koji uključuje hemolitičku anemiju, smanjen broj trombocita i oštećenje različitih organskih sistema. Najčešće su zahvaćeni bubrezi, ali mogu biti pogođeni i nervni, probavni, respiratorni i kardiovaskularni sistem, kao i koža.39-41 Zbog niske učestalosti i preklapanja simptoma s drugim bolestima, aHUS često ostaje neprepoznat ili se pogrešno dijagnostikuje, što rezultira zakasnelim lečenjem i lošijim ishodima za bolesnike.40,41

Reference:

  1. Pakter P, Rare disease care in Europe – Gaping unmet needs, Rare, Volume 2, 2024, 100018, ISSN 2950-0087, https://doi.org/10.1016/j.rare.2024.100018. 
  2. Fermaglich LJ, Miller KL. A comprehensive study of the rare diseases and conditions targeted by orphan drug designations and approvals over the Forty Years of the Orphan Drug Act. Orphanet Journal of Rare Diseases. 2023 Jun 23;18(1). doi:10.1186/s13023-023-02790-7.
  3. About [Internet]. U.S. Department of Health and Human Services; [cited 2024 Jan 17]. Available from: https://rarediseases.info.nih.gov/about .
  4. Barriers to Rare Disease Diagnosis, Care and Treatment in the U.S.: A 30 Year Comparative Analysis. National Organization for Rare Disorders; 2020 Nov [cited 2023 Feb 8]. Available from: https://rarediseases.org/wp-content/uploads/2020/11/NRD-2088-Barriers-30-Yr-Survey-Report_FNL-2.pdf .
  5. Jung-Plath W, et al. Assessment of myasthenia gravis patients quality of life. The Journal of Neurological and Neurosurgical Nursing. 2023;12(2):74-83.
  6. Cavanagh N, et al. Exploring the impairments and allied health professional utilization in people with myasthenia gravis: a cross-sectional study. J Clin Neurosci. 2023;114:9-16. 
  7. Sanders DB, Wolfe GI, Benatar M, et al. International consensus guidance for management of myasthenia gravis: executive summary. Neurology. 2016;87(4):419-425.
  8. Catalin J, et al. Clinical presentation of myasthenia gravis. Thymus. 2019. 
  9. Farid ZR, et al. Factors affecting generalization of ocular myasthenia gravis. Sriwijaya Journal of Ophthalmology. 2020;3(2):48-54.
  10. Omar A, et al. Physiology, neuromuscular junction. StatPearls. 2023.
  11. Jarius S, et al. The history of neuromyelitis optica. J Neuroinflammation. 2013;10:797.
  12. Yick LW, et al. Aquaporin-4 autoantibodies from neuromyelitis optica spectrum disorder patients induce complement-independent immunopathologies in mice. Front. Immunol. 2018;9:1438.
  13. Wingerchuk DM, et al. The spectrum of neuromyelitis optica. Lancet Neurol. 2007;6(9):805-15.
  14. Mutch K, et al. Life on hold: the experience of living with neuromyelitis optica. Disabil Rehabil. 2014:36(13):1100-1107.
  15. Bukhari W, et al. Incidence and prevalence of NMOSD in Australia and New Zealand. J Neurol Neurosurg Psychiatry. 2017:88(8):632-638.
  16. Eaneff S, et al. Patient perspectives on neuromyelitis optica spectrum disorders: Data from the PatientsLikeMe online community. Multiple Sclerosis and Related Disorders. 2017;17:116-122.
  17. Tamura R. Current Understanding of Neurofibromatosis Type 1, 2, and Schwannomatosis. Int J Mol Sci. 2021.22.5850.
  18. Boyd K, et al. Neurofibromatosis type 1. J Am Acad Dermatol. 2009 July; 61(1): 1–16.
  19. Jett K, et al. Clinical and genetic aspects of neurofibromatosis 1Genetics in Medicine. 2010 Jan;12(1):1-11.
  20. Ly K, Blakeley JO. The diagnosis and management of neurofibromatosis type 1 Med Clin North Am. 2019 Nov;103(6):1035-054. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31582003/.
  21. Tonsgard, JH. Clinical Manifestations and Management of Neurofibromatosis Type 1 Semin Pediatr Neurol. 2006;13(1):2-7.
  22. Hersh J, et al. Health Supervision for Children With Neurofibromatosis. American Academy of Pediatrics. 2008: Volume 121, Number 3.
  23. Rockman-Greenberg C. (2013). Hypophosphatasia. Pediatric endocrinology reviews: PER, 10 Suppl 2, 380–388.
  24. Fraser D. (1957). Hypophosphatasia. The American journal of medicine, 22(5), 730–746.
  25. Whyte MP. (2008) Hypophosphatasia: nature’s window on alkaline phosphatase function in humans. Principles of Bone Biology, Academic Press; 2008:1573-1598.
  26. Whyte M. P. (2010). Physiological role of alkaline phosphatase explored in hypophosphatasia. Annals of the New York Academy of Sciences, 1192, 190–200.
  27. Beck C, et al. (2009). Hypophosphatasia —recent advances in diagnosis and treatment. The Open Bone Journal; 1:8-15.
  28. 10. Colantonio DA, et al. (2012) Closing the Gaps in Pediatric Laboratory Reference Intervals: A CALIPER Database of 40 Biochemical Markers in a Healthy and Multiethnic Population of Children. Clinical Chemistry. 58:5 854–868.
  29. Bernstein DL, et al. J Hepatol. 2013;58:1230–1243.
  30. Reiner Ž, et al. Atherosclerosis. 2014;235(1):21–30.
  31. Del Angel G, et al. Hum Mutat. 2019;40:2007–2020.
  32. Jones S, et al. Genet Med. 2016;18(3):452–458.
  33. Kelly R, et al. Ther Clin Risk Manag. 2009; 5:911–921.
  34. Hill A, et al. Blood. 2013; 121:4985–499.
  35. Brodsky RA. In: Hoffman R, Benz EJ, Shattil SJ, et al. eds. Hematology: Basic Principles and Practice. 6th edition. Philadelphia, PA:Churchill Livingstone (Elsevier Inc.) 2013. p.373–382; p.419–427. 
  36. Nishimura J, et al. Medicine (Baltimore). 2004; 83:193–207. 
  37. Sharma VR. Clin Adv Hematol Oncol. 2013;11 Suppl 13:2–8. 
  38. Roth A, et al. Poster presented at the European Hematology Association (EHA) 22nd Annual Congress, June 22– 25, 2017, Madrid.
  39. McFarlane PA, Bitzan M, Broome C, et al. Making the Correct Diagnosis in Thrombotic Microangiopathy: A Narrative Review. Can JKidney Health Dis. 2021;8:20543581211008707. 
  40. Raina R, Krishnappa V, Blaha T, et al. Atypical Hemolytic-Uremic Syndrome: An Update on Pathophysiology, Diagnosis, andTreatment. Ther Apher Dial. 2019;23(1):4-21.
  41. Formeck C, Swiatecka-Urban A. Extra-renal manifestations of atypical hemolytic uremic syndrome. Pediatr Nephrol.2019;34(8):1337-1348.

Veeva ID: RS – 7659, Novembar 2025.

 

Ovaj materijal je namenjen za edukaciju javnosti, bolesnika i zdravstvenih radnika.